类亨廷顿病症鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿病（Huntington disease like，HDL）病症辨别诊断中的的一些特征官能临床表现主要有以下几种：

人口内众多特征

亨廷顿病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿病（Huntington disease like，HDL）病症人口内众多分布为广泛，但某些 HDL 病症有人口内众多分布特点。比如 HDL2 多唯于南非非裔（南非非裔 HD 都为表现中的有 24%～50% 为 HDL2），在意大利-意大利裔的巴西共通点的及日本军队中的也有新闻报道。日本一些人须回避 DRPLA，后者肥胖率在日本一些共通点的与 HD 完全相同，而在南欧和北欧一些人（英国坎伯兰一些人和意大利人为主）中的，须回避大脑系统血红蛋白病。

运动副作用注意到的部位

大部分 HDL 病症仅有上半身的运动精神上，包括躯干、颈部、肢体等。但有明显口内躯干注意到异常户外活动多唯于大脑棘刺增生剧增病，包括舞者-棘刺增生剧增病和 McLeod 病症。如为早发的脊柱张力精神上或运动功能增高-强直病症伴涉及的躯干-颊部-舌部连累则须回避泛酸激酶涉及的大脑变官能病（PKAN）。Wilson 病（WD）也可表现为严重的口内躯干脊柱张力精神上伴帕金森都为副作用。

共济失调

虽然 HD 患者中的会注意到小脑萎缩，也有以共济失调为首发副作用的 HD，青少年M- HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少唯。如有明显的共济失调，应当回避 HDL 病症。高加索共通点的须回避 SCA17，日本军队中的须回避 DRPLA。

眼球户外活动注意到异常

在辨别诊断中的非常有意义。HD 病状早期即有扫视启动注意到异常，后注意到扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 病症、舞者-棘刺增生剧增病、PKAN 和 WD 中的也有类似改变。在大脑棘刺增生剧增病中的，能推测片段转化扫视（fractionated saccades）和振幅急跳（square-we jerks）。患者早期「小脑官能」眼球户外活动注意到异常如扫视辨距所致、振幅急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓小脑官能变官能病的特点，能与 HD 辨别。

帕金森氏症

HD 中的，帕金森氏症仅注意到在青少年M- HD 中的，10 岁以在此之前病症的病状中的 30%~50% 仅有帕金森氏症。而帕金森氏症在其他 HDL 病症中的较多，如 SCA17 病状中的 22% 注意到帕金森氏症，舞者棘刺增生剧增病中的 60%，McLeod 病症中的 40%，HDL1 病症中的大部分病状仅有帕金森氏症。DRPLA 中的 20 岁在此之前病症病状中的几乎仅注意到，在 40 岁之后病症的病状中的，帕金森氏症很少注意到。

实质官能速度慢速

HDL1 实质官能速度慢速较慢速，发病后一般幸存 1~10 年。HDL2 病症后幸存月内 10~20 年，DRPLA 病症后的幸存月内为 10~15 年。与 HD 有所不同，HDL 病症病症早的实质官能较慢速。青少年M- HD 实质官能较慢速，但良官能遗传官能舞者病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期病症，但实质官能非常减慢。

辅助安全检查

在基因检测在此之前须要想到基本的辅助安全检查，常规小儿科安全检查能辨别急官能或亚急官能病因引起的舞者副作用。一些常规安全检查对 HDL 病症诊断也有尽力，如舞者-棘刺增生剧增病和 McLeod 病症会有脊柱酸激酶和肝酶增高，大脑血红蛋白病的病状部分注意到抗体血红蛋白下降，WD 病状 24 小时尿锰含量增高等。

大脑棘刺增生病症（舞者-棘刺增生剧增病、McLeod 病症、HDL2、PKAN）外周血棘刺增生数目增高。

HD 病状割下 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，视网膜和小脑萎缩在疾病晚期注意到。一些成年病症的进行官能 HDL 病症在 MRI 上与 HD 完全相同，如 HDL2、大脑棘刺增生剧增病和 McLeod 病症。小脑萎缩在辨别 HD 和 SCAs 中的非常最主要。DRPLA 病状中的，小脑脑萎缩、T2 相上深部视网膜下脑干高频谱。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别诊断的各项临床特点总结唯下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪